06
Nadir Hastalıklar
Nadir Görülen Nörolojik Hastalıkların Değerlendirilmesi
Nadir hastalıklarda tanı süreci; çocuğun klinik bulgularının, gelişimsel özelliklerinin, aile öyküsünün ve gerektiğinde genetik incelemelerin birlikte değerlendirilmesini gerektirir.
Nadir Hastalıklar Nedir?
Nadir hastalıklar, toplumda daha az sıklıkta görülen ve önemli bir bölümünde genetik nedenlerin rol oynadığı hastalıkları kapsar. Çocukluk çağında bazı nadir hastalıklar nörolojik bulgular, gelişimsel farklılıklar, epilepsi, hareket bozuklukları veya kas güçsüzlüğü gibi farklı belirtilerle ortaya çıkabilir.
Bu hastalıkların tanısında çocuğun klinik özelliklerinin ayrıntılı değerlendirilmesi, aile öyküsünün incelenmesi ve gerektiğinde genetik veya metabolik araştırmaların planlanması önem taşır.
Nadir hastalıklarda tanı süreci zaman alabilir.
Birçok nadir hastalık farklı nörolojik belirtilerle ortaya çıkabilir. Bu nedenle tanısal süreçte klinik bulguların bir bütün olarak değerlendirilmesi ve gerektiğinde farklı uzmanlık alanlarıyla birlikte çalışılması önemlidir.
Klinik Değerlendirme
Çocuğun nörolojik bulguları, gelişimsel özellikleri ve hastalık öyküsü ayrıntılı olarak değerlendirilir.
Aile Öyküsü
Ailede benzer hastalıkların, erken yaşta ortaya çıkan nörolojik bulguların ve akrabalık öyküsünün varlığı dikkate alınır.
Genetik Değerlendirme
Klinik bulgulara göre uygun genetik testler ve moleküler incelemeler planlanabilir.
Gerekli Diğer İncelemeler
Klinik duruma göre görüntüleme, metabolik incelemeler veya diğer tanısal yöntemlerden yararlanılabilir.
Nadir Nörolojik Hastalıklara Yaklaşım
Nadir nörolojik hastalıkların klinik bulguları ve seyri hastalıktan hastalığa farklılık gösterebilir. Bazı hastalıklar erken çocukluk döneminde epilepsi veya gelişimsel farklılıklarla ortaya çıkarken, bazıları hareket bozuklukları, kas güçsüzlüğü veya diğer nörolojik bulgularla kendini gösterebilir.
Tanısal yaklaşımda klinik değerlendirme, genetik incelemeler ve gerektiğinde diğer laboratuvar veya görüntüleme yöntemlerinin birlikte ele alınması, hastalığın nedeninin anlaşılmasına katkı sağlayabilir.
Nadir Hastalıklar Alanındaki Bilimsel Çalışmalar
Nadir ve tanı konulamayan hastalıklar, Prof. Dr. Pınar Gençpınar’ın akademik çalışmalarında yer alan önemli alanlardan biridir. Genetik ve nörolojik bulguların birlikte değerlendirildiği araştırmaların yanı sıra nadir hastalıkların moleküler mekanizmaları ve tanısal süreçleri üzerine çalışmalarda yer almaktadır.
2019
The Clinical and Molecular Characteristics of Molybdenum Cofactor Deficiency Due to MOCS2 Mutations
Pediatric Neurology
2025
Management of rare and undiagnosed diseases: insights from researchers and healthcare professionals in Türkiye
Frontiers in Public Health
2026
Histone acetylation and methylation in rare diseases: from molecular mechanisms to clinical presentations
Frontiers in Cell and Developmental Biology