15 MAYIS Mukopolisakkaridozlar Farkındalık Günü

Mukopolisakkaridozlar genetik nadir hastalıklar grubunda yer alan lizozomal hastalıklardan biridir. Bazı enzim eksiklikleri sonucunda vücudun belli yerlerinde (göz, kalp, kemik, eklem, beyin, sinirler gibi) glikozaminoglikan (GAG) denilen maddeler birikmeye başlar ve bu organların çalışmasını bozarak çeşitli sorunlar ortaya çıkarır. İskelet anormallikleri, körlük, kalp yetmezliği, hareket etmede güçlük, zihinsel gerilik bu hastalıkların klinik bulgularıdır. Birçok alt tipi olan bu hastalık grubunda enzim replasman tedavisi (ERT) tedavisi denilen eksik olan enzimi yerine koyma tedavisi uygulanabilmektedir. Tedavi başarısı tedaviye erken başlama ile doğru orantılıdır. Erken tanı birçok hastalıkta olduğu gibi MPS hastalıklarında da çok önemlidir.