02
Nörogenetik
Genetik Temelli Nörolojik Hastalıkların Değerlendirilmesi
Genetik değişikliklerle ilişkili nörolojik hastalıkların değerlendirilmesi; klinik bulguların, gelişimsel özelliklerin ve uygun genetik incelemelerin birlikte ele alınmasını gerektirir.
Nörogenetik Nedir?
Nörogenetik, genetik değişikliklerin neden olduğu veya oluşumunda rol oynadığı nörolojik hastalıkların tanı ve değerlendirilmesine odaklanan bir alandır. Çocukluk çağında bazı epilepsiler, nörogelişimsel bozukluklar, hareket bozuklukları, kalıtsal nörolojik hastalıklar ve nadir hastalıklar genetik nedenlerle ilişkili olabilir.
Genetik değerlendirme sürecinde çocuğun klinik bulguları, nörolojik muayenesi, gelişimsel özellikleri ve aile öyküsü birlikte ele alınarak uygun genetik incelemeler planlanabilir.
Her genetik bulgu hastalık anlamına gelmez.
Genetik testlerde saptanan bir değişikliğin klinik anlamı, çocuğun bulguları ve aile öyküsü ile birlikte değerlendirilmelidir. Bu nedenle genetik sonuçların yalnızca test sonucu üzerinden değil, klinik bilgilerle birlikte yorumlanması önemlidir.
Klinik Değerlendirme
Çocuğun nörolojik bulguları, gelişimsel özellikleri ve hastalık öyküsü birlikte değerlendirilir.
Aile Öyküsü
Ailede benzer bulguların ve kalıtsal hastalıkların varlığı değerlendirme sürecinde dikkate alınır.
Genetik Testler
Klinik bulgulara göre uygun genetik testler ve moleküler incelemeler planlanabilir.
Sonuçların Yorumlanması
Genetik bulgular, çocuğun klinik özellikleri ve aile öyküsü ile birlikte değerlendirilir.
Genetik Temelli Nörolojik Hastalıklara Yaklaşım
Genetik temelli nörolojik hastalıklar geniş bir klinik yelpazeye sahiptir. Gelişimsel gerilik, epilepsi, hareket bozuklukları, nöromüsküler bulgular veya farklı nörolojik belirtiler bazı genetik hastalıkların klinik özellikleri arasında yer alabilir.
Tanısal yaklaşımda klinik değerlendirme ile genetik incelemelerin birlikte ele alınması, hastalığın nedeninin anlaşılması ve uygun takip sürecinin oluşturulmasına katkı sağlayabilir.
Nörogenetik Alanındaki Bilimsel Çalışmalar
Genetik temelli nörolojik hastalıklar, Prof. Dr. Pınar Gençpınar’ın akademik çalışmalarında önemli bir yer tutmaktadır. Çocukluk çağı nadir hastalıkları, genetik tanı, nörogelişimsel bozukluklar ve kalıtsal nörolojik hastalıkların klinik ve moleküler özellikleri üzerine farklı araştırmalarda yer almaktadır.
2023
Mitokondriyal Sitopatilere Genetik Yaklaşım
Çocuk Nörolojisinde Genetik Yaklaşımlar — Türkiye Klinikleri
2025
Genetic Evaluation of Patients with Clinically Suspected Hereditary Spastic Paraplegia with Seven Novel Variants
Annals of Indian Academy of Neurology
2026
Unmasking Genetic Etiologies in Neurodevelopmental Disorders Characterized by Cerebral Palsy: Insights From Integrative Genomic Approaches
Frontiers in Neurology